متلازمه داون, وهي متلازمة المغولية؛ وتكون عبارة عن مجموعة كبيرة من الصفات النفسية وأيضاً الجسدية التي تكون ناتجة عن عدد من المشاكل الجينية التي تحدث في وقت مبكر من الحمل، ونجد أن الأطفال الذين يصنفون على أنهم متلازمة داون لهم نفس ملامح الوجه التي تميزهم عن غيرهم، كما نلاحظ أن الشكل الجانبي لهم كأنه مسطح وتكون الرقبة قصيرة.
وفي هذا المقال يتم التعرف عن أعراض متلازمة داون و أسبابها وكيفية التشخيص والعلاج المناسب لها.
ما هي متلازمة داون؟
وقد يصاب المرء بهذا المرض نتيجة وجود عدد من المشاكل العقلية الشديدة أو المعتدلة وكثيراً من يكون المصابين به يتمتعون بصحة جيدة، لكن أغلبهم يعانون من مشكلات صحية كبيره نتيجة التشوهات الكبيرة التي تحدث في القلب.
أعراض متلازمة داون :
يمتلك الأطفال المصابين بمتلازمة داون وجه مميز، لكن ملامح الوجه عندهم لا تكون واحدة فهي تختلف بعض الشيء ومن أبرز الملامح الخاصة بهذه المتلازمة ما يلي..
- لديهم مرونة مفرطة، أصابع اليدين والرجلين لديهم قصيرة، اليدين عريضة لكن قصيرتين و بها تجاعيد في كف اليد، الوجه مسطحاً، الرأس صغيرة بعض الشيء، أما الرقبة فهي قصيرة تماماً والجفون مائلة لأعلى واللسان بارزاً، الأذنين صغيرتين في الحجم ذات شكل غريب، لديهم توتر بالعضلات وضعف بها.
- يوجد نقط بيضاء في الجزء الملون من القزحية بالعين.
- يكون جسم الأطفال المصابين بمتلازمة داون عادي لكنه ينمو ببطء.
- يكونوا أكثر في الطول عن الأطفال العاديين من نفس عمرهم.
- لديهم ضعف في الإدراك من معتدل إلى متوسط وعندهم تأخر في النطق واللغة.
- تتأثر أيضاً الذاكرة قصيرة الأجل والذاكرة طويلة الأجل بمتلازمة داون.
أسباب متلازمة داون :
هناك عدد من الأسباب الخاصة بمتلازمة داون، فهذه المشكلة كبيرة في منظومة الصبغات وهي الكروموسومات في جسم الجنين، حيث يحدث هذا الشيء قبل الولادة بوقت كبير فنجد أن منظومة الصبغات تكون جزء رئيس وأساسي في خلايا الجسم لأنها تحتوي على المعلومات الوراثية الخاصة بالإنسان والتي تسمى بال DNA
في المعدل الطبيعي يحتاج جسم الجنين إلى عدد 46 كروموسوم في كل خلية جسدية لكن الطفل المصاب بمتلازمة داون تجد أن لديه في كل خلية حوالي 47 كروموسوم مما يؤدي إلى حدوث خلل وراثي في بعض الأحيان والذي يؤدي إلى حدوث متلازمة داون، حيث ان هذا الكروموسوم الأخير الإضافي يؤدي إلى حدوث تغيير في التطور العقلي للجنين وأيضاً في جسمه مما يؤثر عليهم.
عوامل خطر متلازمة داون
حتى وقتنا الحالي لم يعرف العلماء أي طريقة لتفادي حدوث هذا التغيير الذي يتسبب في متلازمة داون، بالتأكيد هناك أسباب محددة وراء التغير الكبير الذي يحدث في الجينات ومن أبرز العوامل الخاصة بالإصابة بمتلازمة داون التالي..
-إذا تم حدوث حمل للمرأة فوق سن ال 35 عام، حيث يلعب سن المرأة دور كبير في تجنب الإصابة بهذه المتلازمة إذا لم يكن متقدماً و تحت سن ال 35 عام، أما إذا تخطت المرأة هذا السن يزيد فرص إصابة الجنين بهذه المتلازمة، ورغم ذلك نجد أن أكثر الاطفال المصابين بهذا المرض يكونوا لأمهات ذات عمر أقل من الخامسة والثلاثون.
-عمر الأب أكثر من 40 عام.
-وجود شخص في العائلة مصاب بمتلازمة داون.
تشخيص متلازمة داون :
إن الطبيب المتابع لحالة السيدة الحامل يشعر شعره ولو للحظه أن الجنين ليس في حالته الطبيعية ويتأكد من ذلك من خلال عدة فحوصات تُجرى على المرأة الحامل، فهنا يتم معرفة إذا كان الجنين يعاني منه أم لا،
وهناك العديد من الفحوصات التي يتم التأكد من خلالها ولكن لابد أن تعرف أن هذه الفحوصات قد تكون خاطئة بعد الولادة على الرغم من أنها تعطي نتيجة إيجابية للجنين أثناء الحمل وأن الجنين يعاني من متلازمة داون ويتم إثبات عكس ذلك تماماً بعد الولادة ويكون في الواقع ليس هناك أي مرض يعاني منه الطفل.
أهم الفحوصات للتأكد من متلازمة داون :
هناك ما يسمى بفحوصات التصوير وهي تكون من أهم الفحوصات التي يتم اجراؤها للتأكد من أن الطفل يعاني من متلازمة داون وهي تتم في الدم ومن خلال تصوير عالي الجودة وفائق الصوت عن طريق الموجات الفوق صوتية وهذا الفحص يتم اجراؤه في نهاية الشهر الثالث من الحمل ليوضح إذا كان هناك تكثف في منطقة الرقبة أم لا.
هذا الفحص الذي يتم اجراؤه جنين يتم في الثلث الثاني من الحمل حيث يتم به قياس بعض المركبات في دم المرأة الحامل وتقدير الاحتمالات ان كان يصيب الطفل متلازمة داون أم لا.
وإذا كانت نتائج الفحوصات التي تجرى على الأم بها أي قلق أو تثير أي شكوك حول الإصابة بمتلازمة داون يقوم الطبيب المتابع بعمل فحص يسمى النمط النووي، ولكن هذا الفحص يشكل خطراً كبيراً مع إنه يعطي الإجابة على سؤال الأم حول الإصابة أم لا سريعاً، وهذا الفحص الذي يسمى النمط النووي يتم اجراؤه عن طريق أخذ عينة من الزغابات المشيمائية وأحياناً لا يمكن تشخيص الطفل بإصابته بمتلازمة داون أم لا إلا بعد الولادة، في هذه الحالة يكون التشخيص سريع وفوري لأن هناك مظهر خارجي يوضح إذا كان هذا المولود يعاني من هذا المرض أم لا.
علاج متلازمة داون :
من الممكن علاج بعض المشكلات التي تكون مصاحبة لمتلازمة داون كتالي..
- إجراء جميع الفحوصات الطبية بعد الولادة بشكل مباشر إذا كان الطفل يعاني من متلازمة داون.
- في حالة وجود مشاكل جسدية مصاحبة لهذا المرض يتم معالجتها؛ مثل المشكلات التي تكون في السمع أو في الرؤية أو في الغدة الدرقية .
- كلما كان تشخيص الإصابة بمتلازمة داون في وقت مبكر كلما زادت فرص العلاج وتحقق نجاحاً.
- كثرة زيارة الطبيب المعالج وعدم الإهمال في حالة الطفل للتأكد من تمتعه بصحة جيدة .
- المتابعة مع طبيب يكون تخصص أعصاب وينصح أهل الطفل باتباع برنامج معالج يكون مناسب للطفل يتناسب مع نموه وتطوره واحتياجاته, فهناك العديد من الأطفال الذين يستفيدون من البرامج الخاصة بمعالجة اللغة والنطق وهذا العلاج فيزيائي .
- كلما تقدم عمر الشخص المصاب بمتلازمة داون تكون المعالجة وظيفية أي مهنية وتكون ذات تأثير كبير تجعل المصاب بمتلازمة داون يتقبل مكان العمل والمكان الذي يعيش به وأيضاً هناك معالجات استشارية تساعد على تخطي أي محن اجتماعية أو عاطفية .
- هناك الكثير من المهنيين المختصين الذين يقدمون يد المساعدة والعون إلى أهل المصاب بمتلازمة داون يمكن الاستعانة بهم.
- يكون للأسرة والأهل دور كبير في نجاح حياة طفل متلازمة داون منذ ولادته وتزويد قدرته على مواجهة هذا المرض وأيضاً التعايش معه هذا و الإستعانة أيضاً بالجهات المختصة لزيادة قدرة الطفل على الحياه بشكل أفضل.
مضاعفات متلازمة داون :
هناك نسبة كبيرة من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يعانون من مشاكل طبية كثيرة مصاحبة لهذا المرض ومن أهم هذه المضاعفات ما يلي..
وجود مشاكل في القلب وأيضاً مشاكل في الأذنين والأمعاء ومشاكل في التنفس، هذه المشاكل ليست سهلة أو بسيطة لأنها مع الوقت تؤثر على الجهاز التنفسي وتؤدي إلى حدوث التهابات به، أيضاً يحدث فقدان لحالة السمع وهناك مشكلات كثيرة لكن يمكن حلها بسهولة .
